Неделя здоровья матери и ребенка

С 6 марта по 12 марта в России проводится Неделя здоровья матери и ребенка.

Сохранение здоровья детей – одна из основных задач государственной политики Российской Федерации в сфере защиты интересов детства.

В целях раннего выявления тяжелых наследственных и врожденных заболеваний проводится неонатальный скрининг, который позволяет своевременно, в первые дни жизни ребенка, диагностировать заболевания и начать лечение. В нашей стране, так же, как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг – обследование новорожденных для раннего выявления (до развития симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний.

Программа скрининга в России до настоящего времени включала в себя обязательное обследование всех новорождённых на 5 наследственных заболеваний.

С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось до 36.

Благодаря скринингу сократятся сроки постановки диагноза, врачи смогут начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни или даже раньше.

Какие болезни выявляют с помощью расширенного неонатального скрининга?

— наследственные болезни обмена веществ (НБО) — группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.

— врождённый гипотиреоз — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжёлой умственной неполноценности. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.

— адреногенитальный синдром — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников, что в особо тяжёлых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддаётся, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии.

— муковисцидоз — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний, которое проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем.

— спинальная мышечная атрофия — это тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь может начаться с первых месяцев жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжёлым двигательным нарушениям. В настоящее время существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией может в значительной степени уменьшить проявления этого заболевания.

— первичные иммунодефициты (ПИД) — это наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжёлых инфекций с первых дней жизни. Если заболевание выявлено вовремя, то можно восстановить нормальную функцию иммунной системы.

Как и когда у новорожденных берут кровь для скрининга?

Кровь на скрининг берут в родильном доме, перинатальном центре или в больнице, где находится новорожденный ребенок. Взятие крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни.

Эта рутинная процедура взятия небольшого количества крови из пятки новорожденного практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.

Как проводят скрининг при домашних родах или ранней выписке из роддома?

Если роды происходят в домашних условиях, необходимо незамедлительно (на 2 сутки жизни ребенка) обратиться в детскую поликлинику по месту жительства.

Эта процедура обязательная? Нужно ли ее оплачивать?

Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако стоит иметь в виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для его здоровья.

Все расходы на неонатальный скрининг для граждан Российской Федерации, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счет средств бюджета.

В какие сроки можно будет узнать результаты? Сообщат ли о них родителям?

В большинстве случаев результаты анализов готовы на 5-е сутки жизни ребенка. Если лечащий врач не связался с родителями, значит результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрение ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний.

Важно понимать, что наследственных заболеваний много и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни.

Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты. Лечащий врач объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования.

Если скрининг выявил генетическую болезнь, что будет дальше?

Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание семью вызовут на дальнейшее обследование, включающее более сложные лабораторные тесты, по результатам которого проводится медико-генетическое консультирование и назначается лечение.

Управление по физической культуре, спорту и здравоохранению администрации города Хабаровска

Информация подготовлена по материалам сайта: https://dzen.ru/a/Y7ejJ6q_PRqaPyRQ