17 апреля – Всемирный день гемофилии

Впервые «Всемирный день гемофилии» отмечался в 1989 году.

          Дата 17 апреля для проведения «Дня гемофилии» была выбрана организаторами не случайно, это своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день.

          «Всемирный день гемофилии» призван привлечь внимание мировой общественности, политиков, чиновников сферы здравоохранения и рядового медицинского персонала к проблемам, с которыми ежедневно сталкиваются больные гемофилией, повысить их осведомлённость об этом наследственном заболевании, связанном с нарушениями процесса свёртывания крови и способствовать улучшению качества их жизни.

          Гемофилия относится к редким, орфанным заболеваниям.

          По некоторым оценкам, сегодня количество больных гемофилией в мире составляет 400 тыс. человек (один из 10 тыс. мужчин). Всего в мире зарегистрировано порядка 60 случаев гемофилии у девочек.

          Гемофилия – тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

          Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности.

          Ведущими симптомами гемофилии являются:

— повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни;

— подкожные, мышечные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами;

— наличие крови в моче;

— обильные посттравматические кровотечения;

— кровоизлияния в крупных суставах с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к обездвиженности суставов.

          Обычно болезнью страдают мужчины, женщины являются носителями мутации гена, ответственного за данное заболевание, они, как правило, сами не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.

          Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория, которая родила девятерых детей.  Через брачные связи ген гемофилии передался династиям, которые правили в Великобритании, Югославии, Румынии, Дании, Швеции, Норвегии, Испании, Германии, Греции и даже России. Царица Александра, жена царя Николая, была внучкой королевы Виктории. Генная гемофилия, как мы знаем из истории, поразила царевича Алексея.

          Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребенка, за исключением процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определенного ряда условий. Также, при соблюдении определенных условий, возможно, диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.

          До недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста (средняя продолжительность жизни больных гемофилией в России составляла 30 лет).

          Единственным методом лечения этого заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидизации и смерти от кровотечений, является регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, то есть заместительная терапия. Современные гемофилики, при правильном лечении, живут столько же, сколько и здоровые люди. Они могут вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.

          В России все пациенты, страдающие гемофилией (и дети, и взрослые), с 2006 года обеспечены бесплатными препаратами – сначала по программе дополнительного лекарственного обеспечения, а затем в рамках федеральной программы высокозатратных нозологий, которая появилась в 2008 году. Благодаря реализации государственной программы «Высокозатратных нозологий» (ВЗН) с 2008 года достигнут значительный прогресс в улучшении качества жизни людей, страдающих нарушениями свертываемости крови. Стало возможным лечение гемофилии современными лекарственными препаратами, выросло целое поколение полностью социально адаптированных в обществе пациентов. Существенно сократилось количество госпитализаций, в том числе в детской популяции, благодаря налаженной системе домашнего лечения, при которой пациенты самостоятельно выполняют назначенную терапию.

Мифы о гемофилии

          Миф 1. Гемофилией болеют только монаршие особы

          Гемофилию действительно именуют в народе «царской» болезнью. Но вовсе не потому, что болеют ей одни монархи. Своё название недуг получил из-за одного-единственного в истории случая, когда гемофилией болела женщина. Это была английская королева Виктория.

          Миф 2. Болезнь передаётся по наследству и от отца, и от матери

          Мутация находится на половых Х-хромосомах. Поэтому если гемофилией болен отец, а мать здорова, сыновьям недуг не передастся. У дочери женщины, которая носит поражённый ген, возможность стать носительницей равна 50%, у сына риск появления заболевания также равен 50%.

          Миф 3. Больные гемофилией могут умереть от простого пореза

          Даже у пациентов с тяжёлой формой гемофилии после обычной царапины или ссадины небольшое кровотечение останавливается без проблем. Действует механизм первичного свёртывания. А вот более глубокие раны, лечение зубов, спонтанные внутренние кровоизлияния действительно представляют серьёзную угрозу для здоровья.

          Миф 4. Больные гемофилией не доживают до окончания школы

          Сегодня при правильном лечении такие пациенты могут жить долго.

          Благодаря усилиям «Всемирной организации здравоохранения», «Всемирной федерации гемофилии», «Общества больных гемофилией», учёных и врачей, диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, но это не повод почивать на лаврах и до окончательной победы над этим заболеванием еще далеко.

 Берегите свое здоровье!

 Управление по физической культуре, спорту и здравоохранению администрации города Хабаровска

Источник: http://сокптд.рф/17-aprelya-vsemirnyy-den-gemofilii