Всемирный день редких заболеваний

Всемирный день редких заболеваний был учрежден по инициативе Европейской организации по редким болезням в 2008 году. Вскоре день стал большим международным событием.

Всемирный день редких заболеваний отмечается ежегодно в последний день февраля. Это 29 февраля, если год високосный, и 28 февраля — невисокосный.

Основная цель события — повышение осведомленности широкой общественности о редких заболеваниях и влиянии этих болезней на жизнь пациентов, оказание помощи людям, страдающим подобными заболеваниями. Также День редких заболеваний направлен на привлечение внимания лиц, определяющих политику государственных органов, представителей промышленности, исследователей, специалистов в области здравоохранения и тех, кто имеет подлинный интерес к редким заболеваниям.

В России с 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами.

К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения.

Если собрать всех людей с редкими заболеваниями в одной стране, она стала бы третьей по численности населения страной на нашей планете. В мире насчитывается более 7000 различных видов редких заболеваний и расстройств.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, ими поражены от 3,5 до 5,9% населения Земли. Среди заболеваний встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше.

Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

Одна из списка самых редких болезней в мире — прогерия, известная также как прогерический синдром Хатчинсона-Гилфорда или синдром чрезвычайно быстрого старения. Это генетическое заболевание. На данный момент от него не найдено никакого лекарства и сейчас она зарегистрирована примерно у 80 человек на нашей планете. Статистика говорит о том, что им страдает лишь один человек из 8 миллионов, но страдания даже одного человека — это тяжелая трагедия.

Еще одно редкое заболевание — прогрессирующая фибродисплазия. С симптомами данной болезни рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из самых редких и мучительных заболеваний в мире, когда у человека любая ткань начинает перерождаться в костную. Всего в истории медицины зафиксировано около 700 случаев фибродисплазии.

Всемирным днём редких болезней подчеркивается актуальность проблемы.

Врач не всегда может диагностировать заболевание. Это реальность для многих пациентов редких заболеваний. Отсутствие научных знаний и качественной информации о болезни часто приводит к задержке ее диагностики. Без обеспечения надлежащего качества медицинской помощи доступности к лечению и уходу, больной сталкивается с тяжелым социальным и финансовым бременем.

Изучение этой проблемы может привести к выявлению неизвестных ранее болезней и помочь улучшить понимание редкого недуга. Это позволит врачам установить правильный диагноз и давать пациенту исчерпывающую информацию о его расстройстве.

Многие редкие болезни имеют генетическую (наследственную) природу, являются хроническими, однако далеко не всегда диагноз редкого заболевания — это приговор. Лечение таких болезней требует специфических подходов, большая часть из которых известна врачам. Медики никогда не отказывают в помощи этим пациентам.

В России одним из крупнейших фондов, оказывающих поддержку детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, является «Круг добра», созданный по Указу Президента РФ 5 января 2021 года. А общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями является премия «Синяя птица», учрежденная общественной организацией «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в 2010 году. Награда вручается ежегодно известным политикам, чиновникам здравоохранения, врачам-экспертам в области редких заболеваний.

Берегите свое здоровье!

Управление по физической культуре, спорту и здравоохранению администрации города Хабаровска

Источник: https://kakoj-segodnja-prazdnik.com/mezhdunarodnye-prazdniki/mezhdunarodnyj-den-redkih-zabolevanij
© https://kakoj-segodnja-prazdnik.com

https://webplus.info/index.php?page=5&holiday=1284