Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера (БА) или деменция альцгеймеровского типа, названа по имени описавшего ее в 1906 г. немецкого психиатра и патоморфолога Алоиза Альцгеймера. В основе БА лежит прогрессирующий дегенеративный процесс, связанный с нарушением метаболизма, отложением в мозговой ткани τ-белка и β-амилоида, дисфункцией холинергической систем, уменьшением численности нервных клеток с формированием в различных отделах коры амилоидных сенильных (старческих) бляшек и нейрофибриллярных клубочков.

БА – самая частая причина деменции и одно из самых распространенных заболеваний пожилого и старческого возраста. По данным международных исследований, распространенность БА после 60 лет удваивается с каждым пятилетием и достигает в возрасте 75 лет 4%, 85 лет - 16%, 90 лет и старше 32%. В мире примерно 10-20 млн людей страдают этим заболеванием, в России предположительно 1 млн пациентов с БА. Ежегодные прямые или косвенные затраты, связанные с БА, достигают 100 млрд долларов.

Согласно современным представлениям, БА имеет многофакторную этиологию. Генетически обусловленные (семейные) формы БА составляют около 10%. Установлены 3 генетические мутации, вызывающие заболевание. На 21-й хромосоме, в гене, отвечающем за синтез белка – предшественника амилоида, что приводит к продукции токсических β-амилоидных фрагментов, образующих нерастворимые агрегаты, и формирующих в мозге сенильные бляшки. Мутация на 14-й хромосоме, в гене, отвечающем за синтез трансмембранного белка пресенилина-1, и мутация на 1-й хромосоме, в гене трансмембранного белка пресенилина-2. Основной генетический фактор риска развития поздней БА – это ε4-изоморфный вариант гена аполипопротеина Е, выявленный недавно. Однако для того, чтобы болезнь реализовалась, необходимо и неблагоприятное воздействие внешних средовых факторов.

Профилактика БА в настоящее время не разработана. К факторам риска развития БА относят поздний возраст, положительный семейный анамнез (случаи деменций пожилого возраста в семье), генетические особенности. К вероятным факторам - черепно-мозговые травмы, гипотиреоз, низкий уровень образования, поздний возраст матери при рождении больного. К предположительным факторам – длительный стресс, повышение концентрации алюминия в питьевой воде. Другие факторы риска - женский пол (эстрогенная недостаточность), неконтролируемая артериальная гипертония в среднем и пожилом возрасте, атеросклероз сосудов мозга, сахарный диабет, избыточный вес, гиподинамия, низкая интеллектуальная активность в течение жизни, депрессия.

Диагностику БА осложняют отсутствие специфического маркера заболевания и вариабельность ее симптомов и течения.

Выделяют две формы заболевания. Первая - с ранним началом (до 65 лет), пресенильная деменция, с положительным семейным анамнезом, ранним появлением и быстрым прогрессированием когнитивных расстройств (расстройств познавательной деятельности) - речи, практических навыков, счета, внимания, регуляторных функций, абстрактного мышления. Реакции на болезнь и основные личностные особенности пациентов длительно сохранены, но атрофические изменения мозга более выражены. Второй вариант – с поздним началом (после 65 лет), сенильная (старческая) деменция, редко имеет положительный семейный анамнез, характеризуется медленным прогрессированием, преобладанием нарушений памяти и зрительно-пространственных функций, выраженными изменениями личности и утратой критики, которые появляются на ранних этапах болезни. Расстройства речи, практических навыков, внимания, регуляторных функций, мышления присоединяются позднее; атрофические изменения мозга, по данным компьютерной или магнитно-резонансной томографии, менее выражены.

Деменция при БА развивается постепенно. Первой нарушается память, что объясняется поражением медиальных отделов височной доли; примерно в 1/3 случаев изменяется поведение. Страдает повседневная эпизодическая память (больные не помнят недавние события), а память на отдаленные события остается сохранной. По мере поражения других отделов височных и теменных долей мозга присоединяются нарушения речи – больные плохо понимают обращенную к ним речь, забывают нужные слова и заменяют их другими, снижается речевая активность. Нарушаются зрительно-пространственные функции – пациенты теряют ориентацию вначале в малознакомых, а затем и в знакомых местах (могут потерять дорогу домой и заблудиться). Из-за нарушения счета - не могут вести повседневные финансовые расчеты. Нарушается ориентация во времени, появляются затруднения при выполнении повседневных действий. Депрессия выявляется у трети пациентов с БА, но по мере прогрессирования заболевания она сменяется беспокойством и тревогой. Снижение критики – более выражено у женщин, чем у мужчин. Изменения личности, нередко уже на ранних стадиях заболевания, отмечаются у большинства больных (75%). Они представлены ригидностью, апатией, сужением круга интересов, эгоцентризмом, подозрительностью, расторможенностью.

На поздних стадиях у больных утрачиваются социальные навыки (навыки повседневной деятельности) - ведение финансовых дел, пользование общественным транспортом и т.п., и гигиенические навыки. На первое место выходят поведенческие и психотические нарушения – бред ущерба и преследования, зрительные и слуховые галлюцинации, обманы восприятия. Изменяется поведение - вспышки речевой или физической агрессии, возбуждение, блуждания, неадекватное сексуальное поведение, неопрятность, прожорливость, попытки нанести себе повреждения.

В последующем присоединяются неврологические расстройства - нарушения ходьбы лобного типа (неустойчивый мелкий медленный шаркающий шаг с широко расставленными ногами), экстрапирамидные расстройства (скованность и замедленность движений), недержание мочи, спастические парезы, эпилептические припадки. Ранним неврологическим признаком, имеющим диагностическое значение, является нарушение графестезии – способности распознавать простейшую фигуру (крест, цифру и т.д.), которую рисуют на коже ладони, что указывает на вовлечение в патологический процесс ассоциативной зоны теменной коры. В терминальной стадии развивается мутизм (отсутствие речевого общения), больной не в состоянии встать с постели, ареактивен, что напоминает хроническое вегетативное состояние.

Выделяют три стадии заболевания. На 1-й стадии больные в целом способны обслуживать себя, но нуждаются в помощи при решении финансовых вопросов, приготовлении пищи, приобретении продуктов и т.д. На 2-й стадии степень зависимости от посторонней помощи повышается – больные не могут самостоятельно одеться, принять ванну, их нельзя на длительное время оставить дома без присмотра. На 3-й стадии больные не способны без посторонней помощи выполнить ни одно из необходимых повседневных действий, принять пищу или сходить в туалет, они нуждаются практически в постоянном надзоре.

БА занимает четвертое место в списке причин смерти, но сама по себе редко служит ее непосредственной причиной. Чаще всего пациенты умирают от инфекций (пневмония) на далеко зашедшей стадии БА, когда становятся абсолютно беспомощными.

Прогноз. Естественное течение БА характеризуется неуклонным снижением когнитивных функций и развитием других психических расстройств. На ранней стадии заболевания пациенты могут жить в домашних условиях, частично сохраняют трудоспособность и социальную активность, участвуют в привычных для них видах отдыха и развлечений. Раннее установление диагноза помогает правильно спланировать выход на пенсию, устроить финансовые дела, обсудить с врачами и членами семьи тактику решения будущих медицинских и социальных проблем. На более поздних стадиях пациенты нуждаться в уходе в условиях специального учреждения. Они могут навредить себе или своим близким неразумными поступками или решениями. В конечном итоге больной оказывается прикованным к постели и требует полного ухода. От момента появления первых симптомов до летального исхода проходит около 8-10 лет, а от момента установления диагноза – 4-5 лет, но этот показатель вариабелен. Более быстрый летальный исход отмечается в пожилом возрасте, у мужчин, пациентов с грубым нарушением повседневной активности, выраженной деменцией, психотическими нарушениями, особенно галлюцинациями. Раса, семейное положение, семейный анамнез, уровень образования не оказывают значительного влияния на выживаемость.

Принципы лечения. В настоящее время не разработаны способы лечения БА, позволяющие добиться регресса когнитивного дефекта или приостановить его прогрессирование. В связи с тем, что в патогенезе заболевания лежит дефицит нейромедиатора ацетилхолина, на стадии легкого и умеренного дефицита используют холинергическую заместительную терапию. Лечение проводится длительно. Важное значение имеет немедикаментозное лечение – психологическая поддержка пациентов и их родственников, нейропсихологический тренинг, музыкотерапия, фототерапия, ароматерапия и др. способы дополнительной сенсорной стимуляции, лечебная гимнастика и т.д.

Источниками информации об одной из самых трагических болезней современности – болезни Альцгеймера являются книги и художественные фильмы. Так, в книге Аркадия Эйзлера «Болезнь Альцгеймера; диагностика, лечение, уход» (2013), адресованной членам семей пациентов, страдающих БА, представлен 22-летний опыт ухода автора за больной супругой. Снято около 1,5 десятка грустных реалистичных фильмов о пациентах с БА. Среди них «Дневник памяти» (2004), «Вдали от нее» (2006), «Железная леди» о судьбе Маргарет Тэтчер (2011), «Все еще Элис» (2014).

 

Берегите свое здоровье!

Татьяна Адольфовна Захарычева

д.м.н., профессор кафедры неврологии с курсом нейрохирургии ФГБОУ ВПО «Дальневосточный государственный медицинский университет» министерства здравоохранения Российской Федерации

 

 

 

 

 

 

Список литературы

1. Гаврилова С.И. Фармакотерапия болезни Альцгеймера. М.: Пульс, 2003. 320 с.

2. Дамулин И.В., Яхно Н.Н. Дегенеративные заболевания с когнитивными расстройствами // Болезни нервной системы. Руководство для врачей / под ред. Н.Н. Яхно. 2005. Т. 2. С. 189-207.

3. Неврология: национальное руководство / под ред.  Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой. 2018. Т. 1. С. 621-629.

4. Нейродегенеративные заболевания / под ред. М.В. Угрюмова. М.: Научный мир. 2014. 848 с.

5. Эйзлер А.К. Болезнь Альцгеймера: диагностика, лечение, уход. М.: Эксмо. 2013. 512 с.

6. Яхно Н.Н., Захаров В.В., Локшина А.Б. и др. Деменции. Практическое руководство для врачей. М.: МЕДпресс-информ, 2010. 272 с.

 



03.11.2020